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Tratti
Tratti collegati a MANF
mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a MANF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Spesso (30–79%) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Spesso (30–79%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Spesso (30–79%) |
| Hypopituitarism | Spesso (30–79%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Severe near sightedness | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MANF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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