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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MANF
mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor
La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à MANF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Souvent (30–79 %) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Souvent (30–79 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Souvent (30–79 %) |
| Hypopituitarism | Souvent (30–79 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Severe near sightedness | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hair loss | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MANF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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