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Rasgos

Rasgos asociados a MANF

mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a MANF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone levelFrecuente (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone levelFrecuente (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadismFrecuente (30–79 %)
HypopituitarismFrecuente (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentSiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Severe near sightednessFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hair lossFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ScoliosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Noninsulin-dependent diabetesSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MANF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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