Características

Características associadas a INTS8

integrator complex subunit 8

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a INTS8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Small cerebellum	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Prominent area between the eyebrows	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Overlapping toe	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic paraplegia	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a INTS8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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