Rysy

Rysy spojené s INTS8

integrator complex subunit 8

Human Phenotype Ontology spojuje s INTS8 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Periventricular nodular heterotopia	Vždy
Small cerebellum	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Prominent area between the eyebrows	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Overlapping toe	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic paraplegia	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INTS8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test