Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til INTS8

integrator complex subunit 8

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til INTS8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Alltid
Periventricular nodular heterotopia	Alltid
Small cerebellum	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Prominent area between the eyebrows	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Overlapping toe	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic paraplegia	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til INTS8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test