Tunnused

Geeniga INTS8 seotud tunnused

integrator complex subunit 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga INTS8 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Inability to walk	Alati
Periventricular nodular heterotopia	Alati
Small cerebellum	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Prominent area between the eyebrows	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Overlapping toe	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic paraplegia	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga INTS8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test