Merkmale

Mit INTS8 verknüpfte Merkmale

integrator complex subunit 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit INTS8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
Periventricular nodular heterotopia	Immer
Small cerebellum	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Prominent area between the eyebrows	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping toe	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic paraplegia	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INTS8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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