Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till INTS8

integrator complex subunit 8

Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till INTS8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Inability to walkAlltid
Periventricular nodular heterotopiaAlltid
Small cerebellumAlltid

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Prominent area between the eyebrowsAlltid

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Overlapping toeAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic paraplegiaAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INTS8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test