Egenskaber

Egenskaber knyttet til INTS8

integrator complex subunit 8

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til INTS8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Periventricular nodular heterotopia	Altid
Small cerebellum	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Prominent area between the eyebrows	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overlapping toe	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic paraplegia	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INTS8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test