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Características
Características associadas a DLG3
discs large MAGUK scaffold protein 3
A Human Phenotype Ontology associa 14 características a DLG3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Attention deficit | Frequente (30–79%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Global developmental delay | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High palate | Frequente (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frequente (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Frequente (30–79%) |
| Bifid uvula | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Narrow chest | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cross-eyed | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enuresis | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DLG3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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