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Características
Características associadas a ADH1C
alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide
A Human Phenotype Ontology associa 25 características a ADH1C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Por vezes (5–29%) |
| Hallucinations | Por vezes (5–29%) |
| Addictive alcohol use | Não registado |
| Balance impairment | Não registado |
| Dementia | Não registado |
| Depression | Não registado |
| Difficulty articulating speech | Não registado |
| Difficulty sleeping | Não registado |
| Dystonia | Não registado |
| Lewy bodies | Não registado |
| Loss of brain cells | Não registado |
| Micrographia | Não registado |
| Parkinsonism | Não registado |
| Personality changes | Não registado |
| Resting tremor | Não registado |
| Short stepped shuffling walk | Não registado |
| Slow movements | Não registado |
| Substantia nigra gliosis | Não registado |
| Tremor | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Constipation | Não registado |
| Poor swallowing | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Expressionless face | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Urinary urgency | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Rigidity | Não registado |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weak voice | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADH1C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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