Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga ADH1C seotud tunnused
alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ADH1C 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Mõnikord (5–29%) |
| Hallucinations | Mõnikord (5–29%) |
| Addictive alcohol use | Pole registreeritud |
| Balance impairment | Pole registreeritud |
| Dementia | Pole registreeritud |
| Depression | Pole registreeritud |
| Difficulty articulating speech | Pole registreeritud |
| Difficulty sleeping | Pole registreeritud |
| Dystonia | Pole registreeritud |
| Lewy bodies | Pole registreeritud |
| Loss of brain cells | Pole registreeritud |
| Micrographia | Pole registreeritud |
| Parkinsonism | Pole registreeritud |
| Personality changes | Pole registreeritud |
| Resting tremor | Pole registreeritud |
| Short stepped shuffling walk | Pole registreeritud |
| Slow movements | Pole registreeritud |
| Substantia nigra gliosis | Pole registreeritud |
| Tremor | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Constipation | Pole registreeritud |
| Poor swallowing | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Expressionless face | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Urinary urgency | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Rigidity | Pole registreeritud |
Abnormality of the voice
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weak voice | Pole registreeritud |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ADH1C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast