Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ADH1C
alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan ADH1C, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Soms (5–29%) |
| Hallucinations | Soms (5–29%) |
| Addictive alcohol use | Niet vastgelegd |
| Balance impairment | Niet vastgelegd |
| Dementia | Niet vastgelegd |
| Depression | Niet vastgelegd |
| Difficulty articulating speech | Niet vastgelegd |
| Difficulty sleeping | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| Lewy bodies | Niet vastgelegd |
| Loss of brain cells | Niet vastgelegd |
| Micrographia | Niet vastgelegd |
| Parkinsonism | Niet vastgelegd |
| Personality changes | Niet vastgelegd |
| Resting tremor | Niet vastgelegd |
| Short stepped shuffling walk | Niet vastgelegd |
| Slow movements | Niet vastgelegd |
| Substantia nigra gliosis | Niet vastgelegd |
| Tremor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Niet vastgelegd |
| Poor swallowing | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Expressionless face | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urinary urgency | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Rigidity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak voice | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ADH1C gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken