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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ADH1C
alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide
La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à ADH1C, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Parfois (5–29 %) |
| Hallucinations | Parfois (5–29 %) |
| Addictive alcohol use | Non signalé |
| Balance impairment | Non signalé |
| Dementia | Non signalé |
| Depression | Non signalé |
| Difficulty articulating speech | Non signalé |
| Difficulty sleeping | Non signalé |
| Dystonia | Non signalé |
| Lewy bodies | Non signalé |
| Loss of brain cells | Non signalé |
| Micrographia | Non signalé |
| Parkinsonism | Non signalé |
| Personality changes | Non signalé |
| Resting tremor | Non signalé |
| Short stepped shuffling walk | Non signalé |
| Slow movements | Non signalé |
| Substantia nigra gliosis | Non signalé |
| Tremor | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Constipation | Non signalé |
| Poor swallowing | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Expressionless face | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Urinary urgency | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Rigidity | Non signalé |
Abnormality of the voice
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Weak voice | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADH1C et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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