Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYOZ2

myozenin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q26
Współrzędne
Chromosom 4: 119 135 832–119 187 789 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 52 kb
Białko
264 aminokwasów
Znany również jako
CS-1, FATZ-2
Poprzednie symbole
C4orf5
Transkrypt MANE Select
ENST00000307128.6NM_016599.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYOZ2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MYOZ2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MYOZ2. MYOZ2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 118 661 811 do 119 661 810.Chromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbMETTL14: 118 685 381–118 715 433, nić dodatniejMETTL14SEC24D: 118 722 572–118 838 683, nić ujemnejSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, nić dodatniejSYNPO2MYOZ2: 119 135 832–119 187 789, nić dodatniejMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, nić dodatniejUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, nić ujemnejARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, nić ujemnejFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, nić ujemnejPDE5ASchemat MYOZ2: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 119 135 832–119 135 982, 151 zasadEkson 2: 119 136 512–119 136 601, 90 zasadEkson 3: 119 150 872–119 151 041, 170 zasadEkson 4: 119 158 022–119 158 151, 130 zasadEkson 5: 119 164 211–119 164 394, 184 zasadEkson 6: 119 185 966–119 187 789, 1824 zasad1565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 52 kb genu; 795 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYOZ2

1

pozycja w MYOZ2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52 kb genu MYOZ2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYOZ2: myozenin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myoz2

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOZ2: myozenin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myoz2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test