Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 192,6 kb
Protein
1 210 aminosyrer, 134,3 kDa
Også kjent som
ERBB1, ERRP
Tidligere symboler
ERBB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lungekreft

    • En ondartet svulst i lungen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Inflammatoriske tarmsykdommer (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsykdom

      En gruppe inflammatoriske sykdommer i tynn- og tykktarm med ukjent årsak. Den omfatter Crohns sykdom, ulcerøs kolitt og kolitt av uspesifisert type.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EGFR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der EGFR står. EGFR og 3 gener i nærheten på kromosom 7, fra 54 615 323 til 55 615 322.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, bakover-strengSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, fremover-strengEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, fremover-strengLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, bakover-strengVOPP1Diagram av EGFR: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 55 019 017–55 019 365, 349 baserEkson 2: 55 142 286–55 142 437, 152 baserEkson 3: 55 143 305–55 143 488, 184 baserEkson 4: 55 146 606–55 146 740, 135 baserEkson 5: 55 151 294–55 151 362, 69 baserEkson 6: 55 152 546–55 152 664, 119 baserEkson 7: 55 154 011–55 154 152, 142 baserEkson 8: 55 155 830–55 155 946, 117 baserEkson 9: 55 156 533–55 156 659, 127 baserEkson 10: 55 156 759–55 156 832, 74 baserEkson 11: 55 157 663–55 157 753, 91 baserEkson 12: 55 160 139–55 160 338, 200 baserEkson 13: 55 161 499–55 161 631, 133 baserEkson 14: 55 163 733–55 163 823, 91 baserEkson 15: 55 165 280–55 165 437, 158 baserEkson 16: 55 171 175–55 171 213, 39 baserEkson 17: 55 172 983–55 173 124, 142 baserEkson 18: 55 173 921–55 174 043, 123 baserEkson 19: 55 174 722–55 174 820, 99 baserEkson 20: 55 181 293–55 181 478, 186 baserEkson 21: 55 191 719–55 191 874, 156 baserEkson 22: 55 192 766–55 192 841, 76 baserEkson 23: 55 198 717–55 198 863, 147 baserEkson 24: 55 200 316–55 200 413, 98 baserEkson 25: 55 201 188–55 201 355, 168 baserEkson 26: 55 201 735–55 201 782, 48 baserEkson 27: 55 202 517–55 202 625, 109 baserEkson 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 192,6 kb, og 3 633 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av EGFR

2Lett

Hvor vanskelig EGFR er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til EGFR ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til EGFR i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner1,1 %
  • GC-innhold7,4 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

16

posisjoner i EGFR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 192,6 kb av EGFR, inkludert introner, ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (18)

Variantene i EGFR som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 11
  • Sannsynligvis patogen 7
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys)lung adenocarcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del)lung adenocarcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr)lung cancerPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)lung adenocarcinoma og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu)non-small cell lung carcinomaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dupnon-small cell lung carcinomaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer)lung adenocarcinomaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis)non-small cell lung carcinomaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)lung cancerSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)lung cancerSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile)lung cancerSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs)lung cancerSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til EGFR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EGFR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.21-c791e85a.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EGFR-genet: epidermal growth factor receptor. Hentet 22. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR-genet: epidermal growth factor receptor [Internett]. [sitert 22. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/egfr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test