Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CEBPA

CCAAT enhancer binding protein alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 33.299.934–33.302.534 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,6 kb
Eiwit
358 aminozuren
Ook bekend als
C/EBP-alpha
Eerdere symbolen
CEBP
MANE Select-transcript
ENST00000498907.3NM_004364.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CEBPA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CEBPA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar CEBPA zich bevindt. CEBPA en 13 genen in de buurt op chromosoom 19, van 32.801.234 tot 33.801.233.Chromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbTDRD12: 32.719.735–32.829.580, voorwaartse-strengTDRD12SLC7A9: 32.830.508–32.869.805, omgekeerde-strengSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, omgekeerde-strengCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, voorwaartse-strengFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, omgekeerde-strengRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, voorwaartse-strengGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, voorwaartse-strengWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, voorwaartse-strengLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, omgekeerde-strengSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, omgekeerde-strengCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, voorwaartse-strengCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.823, omgekeerde-strengPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, voorwaartse-strengCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, voorwaartse-strengKCTD15Diagram van CEBPA: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 1: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 33.299.934–33.302.534, 2.601 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 2,6 kb van het gen; 1.077 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CEBPA

36

posities in CEBPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 2,6 kb van CEBPA, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CEBPA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEBPA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEBPA-gen: CCAAT enhancer binding protein alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cebpa

Vancouver

Dante Labs. CEBPA-gen: CCAAT enhancer binding protein alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cebpa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen