AtlasGen
EGFR
epidermal growth factor receptor
- HGNC 3236↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000146648↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1956↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 192,6 kb
- Eiwit
- 1.210 aminozuren, 134,3 kDa
- Ook bekend als
- ERBB1, ERRP
- Eerdere symbolen
- ERBB
- MANE Select-transcript
- ENST00000275493.7NM_005228.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/egfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees EGFR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Longkanker
Een kwaadaardige tumor in de long.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Chronische ontstekingsziekten van de darm (IBD)
- Chronische ontstekingsziekte van de darm
Een reeks ontstekingsziekten van de dunne en dikke darm waarvan de oorzaak onbekend is. Het omvat de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa en colitis van onbepaald type.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van EGFR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,9 kb van de 192,6 kb van het gen; 3.633 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van EGFR
2Makkelijk
Hoe moeilijk EGFR is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van EGFR liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van EGFR in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,1%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.7,4%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van EGFR in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
16
posities in EGFR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 192,6 kb van EGFR, inclusief de introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (18)
De EGFR-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 11
- Waarschijnlijk pathogeen 7
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys) | lung adenocarcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del) | lung adenocarcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr) | lung cancer | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His) | lung adenocarcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu) | non-small cell lung carcinoma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup | non-small cell lung carcinoma | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer) | lung adenocarcinoma | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis) | non-small cell lung carcinoma | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His) | lung cancer | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | lung cancer | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile) | lung cancer | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs) | lung cancer | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan EGFR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EGFR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.21-c791e85a.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EGFR-gen: epidermal growth factor receptor. Geraadpleegd op 23 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/egfr
Dante Labs. EGFR-gen: epidermal growth factor receptor [Internet]. [geraadpleegd 23 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/egfr
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken