Požymis

2-hydroxyadipic aciduria

The concentration of 2-hydroxyadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0034465

Taip pat vadinama: 2-hydroxyadipic acid high in urine
Kūno sistema: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/2-hydroxyadipic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su 2-hydroxyadipic aciduria, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

1 genas susijęs su 2-hydroxyadipic aciduria

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia 2-hydroxyadipic aciduria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Visada	2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.