Gen
HOXB13
homeobox B13
- HGNC 5112↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000159184↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10481↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.32
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 48.724.763–48.728.750 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 4 kb
- Proteína
- 284 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000290295.8NM_006361.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de HOXB13
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 4 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HOXB13
2
posiciones en HOXB13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4 kb de HOXB13, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HOXB13: homeobox B13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hoxb13
Dante Labs. Gen HOXB13: homeobox B13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hoxb13
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