Gene
HOXB13
homeobox B13
- HGNC 5112↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159184↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10481↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.32
- Coordinate
- Cromosoma 17: 48.724.763–48.728.750 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 4 kb
- Proteina
- 284 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000290295.8NM_006361.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Struttura di HOXB13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 4 kb del gene; 855 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HOXB13
2
posizioni in HOXB13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4 kb di HOXB13, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HOXB13: homeobox B13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hoxb13
Dante Labs. Gene HOXB13: homeobox B13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hoxb13
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