Traits

Traits linked to CA4

carbonic anhydrase 4

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to CA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	나타나는 빈도
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive night blindness	매우 자주 (80–99%)
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Cystoid macular edema	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Photopsia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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