Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to CA4

carbonic anhydrase 4

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to CA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogramHyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHyvin usein (80–99%)
BlindnessHyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHyvin usein (80–99%)
Optic atrophyHyvin usein (80–99%)
Progressive night blindnessHyvin usein (80–99%)
Retina degenerationHyvin usein (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaHyvin usein (80–99%)
Visual impairmentHyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramUsein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramUsein (30–79%)
Bulging corneaUsein (30–79%)
Cystoid macular edemaUsein (30–79%)
Difficulties with night visionUsein (30–79%)
Eye muscle paralysisUsein (30–79%)
GlaucomaUsein (30–79%)
Loss of peripheral visionUsein (30–79%)
Optic disc drusenUsein (30–79%)
Optic disc pallorUsein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTUsein (30–79%)
Posterior subcapsular cataractUsein (30–79%)
Retinal atrophyUsein (30–79%)
Abnormal color visionJoskus (5–29%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)
PhotopsiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vesselsHyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessHyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
HyperinsulinemiaUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test