특성

ATP2B1 연관 특성

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

인간 표현형 온톨로지가 ATP2B1에 연결하는 특성은 20개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Cerebral cavernous malformation	가끔 (5–29%)
Secundum atrial septal defect	가끔 (5–29%)
Transposition of the great arteries	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATP2B1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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