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Tratti
Tratti collegati a ATP2B1
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a ATP2B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Infantile spasms | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
| Cerebral cavernous malformation | A volte (5–29%) |
| Secundum atrial septal defect | A volte (5–29%) |
| Transposition of the great arteries | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Long slender fingers | A volte (5–29%) |
| Toe curvature | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sparse hair | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP2B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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