Rysy

Rysy spojené s ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP2B1 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cerebral cavernous malformation	Někdy (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Někdy (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Toe curvature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP2B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test