Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til ATP2B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral cavernous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Toe curvature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP2B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test