Cechy

Cechy powiązane z ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Human Phenotype Ontology łączy z ATP2B1 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cerebral cavernous malformation	Czasami (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Czasami (5–29%)
Transposition of the great arteries	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Toe curvature	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP2B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test