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Pontuação de risco · Saúde digestiva

Pontuação de Risco Poligénico para DRGE

A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) acontece quando o ácido do estômago continua a subir para o esófago, causando azia. Afeta cerca de uma em cada sete pessoas adultas em todo o mundo, e estudos com gémeos sugerem que cerca de 40% do risco é hereditário.

Uma pontuação de risco soma muitas variantes comuns, cada uma com um efeito pequeno, numa estimativa de predisposição genética. Não é um diagnóstico.

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Uma pontuação poligénica para Esophagitis, GERD and related diseases

Variantes genéticas

13 855

Método

Penalized regression (bigstatsr)

Desenvolvida em

Europeia 100%

Avaliada em

Europeia 38%, Africana 25%, Leste Asiático 13%, Grande Médio Oriente 13%, Sul-asiática 13%

Publicado

Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

A pontuação no PGS Catalog →

Limitações

  • Esta pontuação foi construída a partir de diagnósticos do UK Biobank agrupados como esofagite, DRGE e condições relacionadas, sobretudo em pessoas de ascendência europeia. Prevê com menor precisão noutras ascendências, e não é um diagnóstico.

Referências

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

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