Risikoscore · Fordøjelsessundhed
GERD polygen risikoscore
Gastroøsofageal refluks-sygdom (GERD) betyder, at mavesyre løbende strømmer tilbage op i spiserøret og forårsager halsbrand. Den rammer ca. én ud af syv voksne på verdensplan, og tvillingestudier tyder på, at omkring 40 % af risikoen er arvelig.
En risikoscore sammentæller mange almindelige varianter, som hver har en lille effekt, til et estimat af den genetiske disposition. Den er ikke en diagnose.
En polygen score for Esophagitis, GERD and related diseases
Genetiske varianter
- 13.855
Metode
- Penalized regression (bigstatsr)
Udviklet i
- Europæisk 100%
Evalueret i
- Europæisk 38%, Afrikansk 25%, Østasiatisk 13%, Bredt mellemøstlig 13%, Sydasiatisk 13%
Publiceret
Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.
Begrænsninger
- Denne score er udviklet ud fra diagnoser i UK Biobank, grupperet som øsofagitis, GERD og relaterede tilstande, og hovedsagelig hos personer med europæisk herkomst. Den forudsiger dårligere hos andre herkomster, og den er ikke en diagnose.
Referencer
- Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
- Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
- Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut
Andre fordøjelsessundhed risk scores
Alle betingelser →Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
