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Score de risque · Santé digestive

Score de risque polygénique pour le RGO

Le reflux gastro-œsophagien (RGO) désigne le retour répété de l'acide gastrique dans l'œsophage, qui provoque des brûlures d'estomac. Il touche environ un adulte sur sept dans le monde, et des études sur des jumeaux suggèrent qu'environ 40 % du risque est héréditaire.

Un score de risque additionne de nombreux variants courants, chacun ayant un effet faible, pour estimer une prédisposition génétique. Il ne constitue pas un diagnostic.

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Un score polygénique pour Esophagitis, GERD and related diseases

Variants génétiques

13 855

Méthode

Penalized regression (bigstatsr)

Développé en

Européenne 100 %

Évalué en

Européenne 38 %, Africaine 25 %, Asie de l’Est 13 %, Grand Moyen-Orient 13 %, Sud-asiatique 13 %

Publié

Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

Le score dans le PGS Catalog →

Limites

  • Ce score a été établi à partir de diagnostics de la UK Biobank regroupés sous les termes œsophagite, RGO et affections apparentées, principalement chez des personnes d'ascendance européenne. Il est moins précis pour les autres origines ancestrales, et il ne constitue pas un diagnostic.

Références

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

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