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Puntuación de riesgo · Salud digestiva

Puntuación de riesgo poligénico para la ERGE

La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) se produce cuando el ácido del estómago sigue refluyendo hacia el esófago, provocando ardor de estómago. Afecta a aproximadamente una de cada siete personas adultas en todo el mundo, y los estudios con gemelos sugieren que alrededor del 40 % del riesgo es hereditario.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Una puntuación poligénica para Esophagitis, GERD and related diseases

Variantes genéticas

13.855

Método

Penalized regression (bigstatsr)

Desarrollada en

Europea 100%

Evaluada en

Europea 38%, Africana 25%, Asia oriental 13%, Oriente Medio ampliado 13%, Asia meridional 13%

Publicado

Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

La puntuación en el PGS Catalog →

Limitaciones

  • Esta puntuación se elaboró a partir de diagnósticos de UK Biobank agrupados como esofagitis, ERGE y afecciones relacionadas, principalmente en personas de ascendencia europea. Predice peor en otras ascendencias, y no es un diagnóstico.

Referencias

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

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