Tratti

Tratti collegati a PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a PARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Babinski sign	Non registrato
CNS hypomyelination	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Epileptic encephalopathy	Non registrato
Frontal cortical atrophy	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Profound global developmental delay	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Short chin	Non registrato
Short nose	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Non registrato
Cerebral visual impairment	Non registrato
Optic disc pallor	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Decreased liver function	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test