Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til PARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)
Babinski sign	Ikke registrert
CNS hypomyelination	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Epileptic encephalopathy	Ikke registrert
Frontal cortical atrophy	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Profound global developmental delay	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert
Sloping forehead	Ikke registrert
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)
Bulging eye	Ikke registrert
Cerebral visual impairment	Ikke registrert
Optic disc pallor	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test