Ominaisuudet

Geeniin PARS2 yhdistetyt ominaisuudet

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää PARS2-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Babinski sign	Ei kirjattu
CNS hypomyelination	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Epileptic encephalopathy	Ei kirjattu
Frontal cortical atrophy	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Profound global developmental delay	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Short chin	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Sloping forehead	Ei kirjattu
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Bulging eye	Ei kirjattu
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu
Optic disc pallor	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina
Prolonged yellowing of skin in newborn	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test