Tratti

Tratti collegati a KLHL40

kelch like family member 40

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a KLHL40, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KLHL40

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Increased connective tissue	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Premature birth	A volte (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KLHL40 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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