Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s KLHL40

kelch like family member 40

Human Phenotype Ontology spojuje s KLHL40 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Muscle weaknessVždy
Flexed joint that cannot be straightenedVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the chestČasto (30–79 %)
Axial muscle weaknessČasto (30–79 %)
Increased connective tissueČasto (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetČasto (30–79 %)
Multiple fractures present at birthČasto (30–79 %)
Muscle degenerationČasto (30–79 %)
Severely decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceČasto (30–79 %)
Abnormality of the diaphragmNěkdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Thin ribsNěkdy (5–29 %)
Myofibrillar myopathyNezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusČasto (30–79 %)
High levels of amniotic fluidČasto (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursČasto (30–79 %)
Premature birthNěkdy (5–29 %)
Fetal akinesia sequenceNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Decreased muscle movementČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Abnormal gaitNěkdy (5–29 %)
FallsNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Bell's palsyVždy
Facial diplegiaNěkdy (5–29 %)
Little lower jawNěkdy (5–29 %)
Wide fontanellesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged heartNěkdy (5–29 %)
Heart stops beatingNěkdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingVelmi často (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyČasto (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidNěkdy (5–29 %)
Eye muscle paralysisNěkdy (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movementNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory failureVelmi často (80–99 %)
Breathing difficultiesČasto (30–79 %)
Poorly developed lungsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club feetNěkdy (5–29 %)
Inward turned thumbNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HypospadiasNěkdy (5–29 %)
Short penisNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Nemaline bodiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Edema of the dorsum of handsNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KLHL40 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test