Gén
AXDND1
axonemal dynein light chain domain containing 1
- HGNC 26564↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162779↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 126859↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q25.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 179 365 971–179 554 735 (GRCh38)
- Exonok
- 26 exon, összesen 188,8 kb
- Fehérje
- 1012 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ32940
- Korábbi jelölések
- C1orf125
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367618.8NM_144696.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/axdnd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a AXDND1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AXDND1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A AXDND1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 188,8 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3039 bázis kódolja a fehérjét.
AXDND1 szekvenálása
2
AXDND1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a AXDND1 gén mind a 188,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,4 kb-át.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). AXDND1 gén: axonemal dynein light chain domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/axdnd1
Dante Labs. AXDND1 gén: axonemal dynein light chain domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/axdnd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt