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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TLR8
toll like receptor 8
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à TLR8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Toujours |
| Low platelet count | Très souvent (80–99 %) |
| Absence of circulating granulocytes | Souvent (30–79 %) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Souvent (30–79 %) |
| Bone marrow failure | Souvent (30–79 %) |
| Low B cell count | Souvent (30–79 %) |
| Hemophagocytosis | Parfois (5–29 %) |
| Myelofibrosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Antineutrophil antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent infections | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent canker sores | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Très souvent (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TLR8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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