Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TPM1 yhdistetyt ominaisuudet
tropomyosin 1
Human Phenotype Ontology yhdistää TPM1-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Left ventricular noncompaction cardiomyopathy | Hyvin usein (80–99%) |
| Left ventricular systolic dysfunction | Hyvin usein (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Usein (30–79%) |
| Cardiac failure | Usein (30–79%) |
| Ebstein anomaly of the tricuspid valve | Usein (30–79%) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Usein (30–79%) |
| Sudden cardiac death | Usein (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Joskus (5–29%) |
| Ventricular tachycardia | Joskus (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| EMG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Joskus (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Usein (30–79%) |
| Orthopnea | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TPM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa