Merkmale

Mit TPM1 verknüpfte Merkmale

tropomyosin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit TPM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Häufig (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TPM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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