Tratti

Tratti collegati a TPM1

tropomyosin 1

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a TPM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Spesso (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)
Ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TPM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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