Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TPM1 susiję požymiai

tropomyosin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su TPM1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Left ventricular noncompaction cardiomyopathyLabai dažnai (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valveDažnai (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathDažnai (30–79%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
Ventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TPM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test