Özellikler

TPM1 ile ilişkili özellikler

tropomyosin 1

Human Phenotype Ontology, TPM1 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Sık (%30–79)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sık (%30–79)
Sudden cardiac death	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TPM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al