Trăsături

Trăsături asociate cu TPM1

tropomyosin 1

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu TPM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Foarte des (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Des (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Uneori (5–29%)
Ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TPM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu