Variantti
SGCA V247M
NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met)
- p.Val247Met
- p.V247M
- rs143570936
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 29. huhtikuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
V247M on missense-variantti geenissä SGCA: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000167677 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 29. huhtikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä SGCA
V247M sijaitsee eksonissa 6 geenin SGCA MANE Select -transkriptin 10 eksonista, NM_000023.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | SGCA |
|---|---|
| Transkripti | NM_000023.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.739G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Val247Metp.V247M |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr17:50169246 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr17:48246607 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs143570936 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000167677 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 177421 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA203189 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met) |
SGCA V247M muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia V247M.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Muut variantit geenissä SGCA
- A107VTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.37+6T>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.585-1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.957-11C>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- D234NTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- G68ETodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- G168RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- I103VPatogeeninen3 tähteä neljästä
- L31PPatogeeninen3 tähteä neljästä
- L66HTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Dante Labs. SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa