Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP112

centrosomal protein 112

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 65 635 537–66 192 133 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 556,6 kb:n alueella
Proteiini
955 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC33887
Aiemmat symbolit
CCDC46
MANE Select -transkripti
ENST00000535342.7NM_001199165.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP112. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP112-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CEP112-geenin sijainnin. CEP112 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 65 078 940–66 748 730.Kromosomi 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbRGS9: 65 100 812–65 227 703, juoste eteenpäinRGS9AXIN2: 65 528 561–65 562 067, juoste taaksepäinAXIN2: 65 538 102–65 641 033, juoste taaksepäinCEP112: 65 635 537–66 192 133, juoste taaksepäinCEP112APOH: 66 211 543–66 256 525, juoste taaksepäinAPOHPRKCA: 66 302 567–66 810 743, juoste eteenpäinPRKCACEP112-kaavio: 27 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 65 635 537–65 635 974, 438 emästäEkson 26: 65 637 124–65 637 188, 65 emästäEkson 25: 65 640 964–65 641 065, 102 emästäEkson 24: 65 689 129–65 689 218, 90 emästäEkson 23: 65 743 068–65 743 217, 150 emästäEkson 22: 65 750 662–65 750 724, 63 emästäEkson 21: 65 851 804–65 852 034, 231 emästäEkson 20: 65 902 152–65 902 334, 183 emästäEkson 19: 65 927 582–65 927 689, 108 emästäEkson 18: 65 961 463–65 961 598, 136 emästäEkson 17: 66 005 690–66 005 769, 80 emästäEkson 16: 66 027 501–66 027 560, 60 emästäEkson 15: 66 028 313–66 028 405, 93 emästäEkson 14: 66 029 123–66 029 252, 130 emästäEkson 13: 66 029 869–66 030 023, 155 emästäEkson 12: 66 053 736–66 053 879, 144 emästäEkson 11: 66 062 963–66 063 081, 119 emästäEkson 10: 66 066 778–66 066 877, 100 emästäEkson 9: 66 069 915–66 070 001, 87 emästäEkson 8: 66 096 251–66 096 328, 78 emästäEkson 7: 66 096 585–66 096 632, 48 emästäEkson 6: 66 129 746–66 129 823, 78 emästäEkson 5: 66 132 670–66 132 763, 94 emästäEkson 4: 66 175 044–66 175 216, 173 emästäEkson 3: 66 176 830–66 177 020, 191 emästäEkson 2: 66 183 194–66 183 307, 114 emästäEkson 1: 66 191 997–66 192 133, 137 emästä27201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 556,6 kb:stä; 2 868 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP112

2

CEP112-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 556,6 kb geenistä CEP112, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP112-geeni: centrosomal protein 112. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep112

Vancouver

Dante Labs. CEP112-geeni: centrosomal protein 112 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep112

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test