Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SYCP2

synaptonemal complex protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 59 863 571–59 933 637 (GRCh38)
Eksonid
45 eksonit, ulatus 70,1 kb
Valk
1530 aminohapet
Tuntud ka kui
SCP2
MANE Select transkript
ENST00000357552.8NM_014258.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SYCP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SYCP2. SYCP2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 20, vahemikus 59 398 604 kuni 60 398 603.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPHACTR3: 59 577 470–59 847 711, otsene ahelPHACTR3SYCP2: 59 863 571–59 933 637, pöördne ahelSYCP2FAM217B: 59 933 643–59 952 201, otsene ahelFAM217BPPP1R3D: 59 936 663–59 940 305, pöördne ahelPPP1R3DCDH26: 59 958 421–60 034 011, otsene ahelCDH26SYCP2 skeem: 45 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 59 863 571–59 864 388, 818 alustEkson 44: 59 865 388–59 865 444, 57 alustEkson 43: 59 865 573–59 865 651, 79 alustEkson 42: 59 865 807–59 865 865, 59 alustEkson 41: 59 866 293–59 866 392, 100 alustEkson 40: 59 866 495–59 866 589, 95 alustEkson 39: 59 867 711–59 867 847, 137 alustEkson 38: 59 868 413–59 868 568, 156 alustEkson 37: 59 868 835–59 868 925, 91 alustEkson 36: 59 869 798–59 869 983, 186 alustEkson 35: 59 873 856–59 874 061, 206 alustEkson 34: 59 875 271–59 875 469, 199 alustEkson 33: 59 877 385–59 877 555, 171 alustEkson 32: 59 878 008–59 878 045, 38 alustEkson 31: 59 880 303–59 880 471, 169 alustEkson 30: 59 880 966–59 881 023, 58 alustEkson 29: 59 881 437–59 881 492, 56 alustEkson 28: 59 881 945–59 882 002, 58 alustEkson 27: 59 882 095–59 882 165, 71 alustEkson 26: 59 885 928–59 885 964, 37 alustEkson 25: 59 886 707–59 886 834, 128 alustEkson 24: 59 891 990–59 892 426, 437 alustEkson 23: 59 892 568–59 892 701, 134 alustEkson 22: 59 893 142–59 893 199, 58 alustEkson 21: 59 893 524–59 893 593, 70 alustEkson 20: 59 895 437–59 895 597, 161 alustEkson 19: 59 896 429–59 896 528, 100 alustEkson 18: 59 900 138–59 900 284, 147 alustEkson 17: 59 900 744–59 900 818, 75 alustEkson 16: 59 901 662–59 901 810, 149 alustEkson 15: 59 907 364–59 907 424, 61 alustEkson 14: 59 911 750–59 911 845, 96 alustEkson 13: 59 912 373–59 912 418, 46 alustEkson 12: 59 913 975–59 914 027, 53 alustEkson 11: 59 914 109–59 914 251, 143 alustEkson 10: 59 915 165–59 915 199, 35 alustEkson 9: 59 915 465–59 915 550, 86 alustEkson 8: 59 916 486–59 916 571, 86 alustEkson 7: 59 919 158–59 919 182, 25 alustEkson 6: 59 919 493–59 919 597, 105 alustEkson 5: 59 920 359–59 920 487, 129 alustEkson 4: 59 921 310–59 921 453, 144 alustEkson 3: 59 922 390–59 922 459, 70 alustEkson 2: 59 932 062–59 932 154, 93 alustEkson 1: 59 933 569–59 933 637, 69 alust4540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 70,1 kb; neist 4593 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYCP2

2

kohad geenis SYCP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYCP2 70,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYCP2 geen: synaptonemal complex protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sycp2

Vancouver

Dante Labs. SYCP2 geen: synaptonemal complex protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sycp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test