Gen
SYCP2
synaptonemal complex protein 2
- HGNC 11490↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196074↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10388↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 20: 59 863 571–59 933 637 (GRCh38)
- Eksony
- 45 eksonów na odcinku 70,1 kb
- Białko
- 1530 aminokwasów
- Znany również jako
- SCP2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000357552.8NM_014258.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sycp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SYCP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Męska niepłodność
Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu SYCP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,5 kb z 70,1 kb genu; 4593 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SYCP2
2
pozycje w genie SYCP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 70,1 kb genu SYCP2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTL9actin like 9Wspólne schorzenie: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Wspólne schorzenie: 1
- AURKCaurora kinase CWspólne schorzenie: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Wspólne schorzenie: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Wspólne schorzenie: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Wspólne schorzenie: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Wspólne schorzenie: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Wspólne schorzenie: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Wspólne schorzenie: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem SYCP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SYCP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SYCP2: synaptonemal complex protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sycp2
Dante Labs. Gen SYCP2: synaptonemal complex protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sycp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni